Down, Edwards ve Patau Sendromu

Down Sendromu (trizomi 21)

Down sendromu (trizomi 21) doğuştan gelen bir bozukluktur. Bu duruma 'ekstra' bir kromozom yol açar. Kromozomlar hücrelerde yer alır ve kalıtsal özellikleri içerir. Down sendromlu bir kişi, belirli bir kromozomdan (kromozom 21) iki yerine üç adet taşır. Down sendromlu kişiler hafif veya ağır zihinsel engelli olabilir ve belirli fiziksel özellikler taşıyabilir. Down sendromlu çocuklar, hem zihinsel hem de fiziksel olarak daha yavaş gelişir. Down sendromlu çocukların büyük bir kısmı hamilelik sürecinde ölür. Down sendromlu çocukların neredeyse yarısı kalp bozuklukları ve/veya diğer bozukluklarla doğar. Kalp bozuklukları, niteliği ve ciddiyetine göre ameliyatla tedavi edilir. 


Edwards Sendromu (trizomi 18)

Edward sendromu aynı Down sendromu gibi doğuştan gelen bir bozukluktur. Bu sendroma da ekstra bir kromozom yol açar. Edward sendromlu bir çocukta kromozom 18'den üç adet bulunur. Edward sendromuna Down sendromuna göre çok daha az rastlanır. Edward sendromlu bir çocuk son derece zayıf bir sağlığa sahiptir. Edward sendromlu çocukların çoğu hamilelik sırasında veya doğumdan hemen sonra ölür. Bu çocukların çoğu, ilk yaşlarını doldurmadan hayata gözlerini yumar. Edward sendromlu çocuklar çok ciddi seviyede zihinsel özürlüdür. Yaklaşık 10 çocuktan 9'unda doğuştan ciddi kalp bozukluğu bulunmaktadır. Böbrek ve bağırsak gibi diğer organlar da sıklıkla etkilenir. Ayrıca açık karın ve yemek borusu tıkanıklığı ile karşılaşılabilir. Edward sendromunda sıklıkla, doğum öncesinden itibaren gelişim geriliği görülür. Bu nedenle doğum ağırlığı düşüktür. Çocukta büyük bir kafatasında küçük bir yüz olabilir. Sağlık sorunları daima ciddidir ancak bu sorunların niteliği ve ciddiyeti çocuktan çocuğa değişir. 


Patau Sendromu (trizomi 13)

Patau Sendromu, tıpkı Down sendromu gibi doğuştan gelen bir bozukluktur. Buna da ekstra kromozom neden olur. Patau sendromu bulunan bir çocukta her hücrede kromozom 13'ten iki değil üç adet bulunur. Patau sendromu Down sendromuna göre çok daha az görülür. Patau sendromu olan bir çocuğun sağlığı son derece zayıftır. Patau sendromlu çocukların çoğu hamilelik sırasında veya doğumdan hemen sonra ölür. Bu çocukların çoğu ilk yaşını doldurmadan hayata gözlerini yumar. Patau sendromlu çocuklar ciddi seviyede zihinsel özürlüdür. Genellikle beyin ve kalp yapısında bir bozukluk bulunur. Bazen böbrek rahatsızlıkları ve sindirim sistemi anomalisi de görülür. Ayrıca ekstra el veya ayak parmakları da bulunabilir. Genellikle doğum öncesinden itibaren gelişim geriliği görülür. Bu nedenle doğum kilosu düşüktür. Ayrıca dudak-damak yarığı gibi yüz anomalisi de görülebilir. Sağlık sorunları daima ciddi olsa da bu sorunların niteliği ve ciddiyeti çocuktan çocuğa değişir.