الصفحة الفرعية ـ متلازمة داون، إدواردز وباتو

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)

متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) هي عبارة عن اضطراب خلقي. وهو ناتج عن كروموسوم "اضافي". توجد الكروموسومات في جميع خلايا الجسم، وتحتوي على الخصائص الجينية للفرد. يكون لدي الشخص المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من كروموسوم معين في كل خلية (كروموسوم 21 ) وليس اثنين كما العادة. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من التخلف العقلي الخفيف إلى الشديد وبعض الخصائص الفيزيائية الخارجية. يتطور الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون ببطء أكثر جسدياً وعقلياً على حد سواء. تموت نسبة كبيرة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أثناء الحمل. ويولد ما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بخلل في القلب و/ أو تشوهات أخرى. يتم علاج خلل القلب جراحياً اعتماداً على طبيعة وشدة هذا الخلل.

متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)

متلازمة إدواردز مثلها مثل متلازمة داون، هي خلل خلقي. وهو ناتج عن كروموسوم اضافي. يكون لدي الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز ثلاث نسخ من كروموسوم معين في كل خلية (كروموسوم 18) وليس اثنين كما العادة. والطفل الذي يعاني من متلازمة إداوردز تكون حالته الصحية هشة للغاية. تحدث وفاة غالبية الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز أثناء الحمل أو بعد الولادة مباشرة. كما يموت معظم هؤلاء الأطفال بعد الولادة في السنة الأولى من العمر. كما يعانون من التخلف العقلي الشديد. حيث أن حوالي 9 من كل 10 أطفال لديهم عيب خلقي شديد في القلب. وغالباً ما تتأثر الأعضاء الأخرى مثل الكلى والأمعاء. وقد يعانون من بطن مفتوحة وإنغلاق المريء. ويعاني الجنين المصاب بمتلازمة إدواردز غالباً من تأخر النمو أثناء الحمل. وبالتالي يكون الوزن عند الولادة منخفض. قد يكون للطفل وجهاً صغيراً مع جمجمة كبيرة. كما تكون المشاكل الصحية للطفل دائماً خطيرة، ولكن تختلف طبيعة وشدة هذه المشاكل من طفل إلى آخر.

متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)

متلازمة باتو مثلها مثل متلازمة داون، هي خلل خلقي. وهو ناتج عن كروموسوم إضافي. يكون لدي الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز ثلاث نسخ في كل خلية من كروموسوم معين (كروموسوم 13) وليس اثنين كما العادة. إن متلازمة باتو إلى حد ما أقل شيوعاً من متلازمة داون والطفل الذي يعاني من متلازمة باتو تكون حالته الصحية هشة للغاية. يموت غالبية الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو أثناء الحمل أو بعد الولادة مباشرة. كما يموت معظم هؤلاء الأطفال في السنة الأولى من العمر. كما يعانون من التخلف العقلي الشديد. عادة ما يكون هناك خلل في بناء المخ والقلب. أحياناً يعاني هؤلاء الأطفال من اضطرابات الكلى واضطرابات في الجهاز الهضمي أيضاً، إلى جانب ذلك قد يولد الطفل بأصبع إضافي في اليد أو القدم. غالباً يعاني الجنين المصاب بمتلازمة باتو من تأخر النمو أثناء الحمل. ولذا يكون وزن الطفل عند الولادة منخفض. يمكن أيضاً أن توجد تشوهات في الوجه مثل شق الشفة والفك والحنك (المشقوق). وتكون المشاكل الصحية خطيرة دائماً، ولكن طبيعة وشدة هذه المشاكل تختلف من طفل إلى آخر.