Het Syndroom van Down, Edwards en Patau

Syndroom van Down (trisomie 21)

Het downsyndroom (trisomie 21) is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Iemand met het downsyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 21) geen twee, maar drie exemplaren in elke cel.

Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Kinderen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk.

Een groot deel van de kinderen met het downsyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap. Bijna de helft van de kinderen met het downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking en/of andere afwijkingen. De hartafwijking kan afhankelijk van de aard en ernst operatief worden behandeld. 

Syndroom van Edwards (trisomie 18)

Het edwardssyndroom is, net als het downsyndroom, een aangeboren aandoening. Deze wordt ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met het edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Het edwardssyndroom komt veel minder vaak voor dan het downsyndroom.

Een kind met edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het merendeel van de kinderen met edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste van deze kinderen overlijden in het eerste levensjaar. Kinderen met edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking.

Ongeveer 9 van de 10 kinderen hebben een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook andere organen – zoals de nieren en darmen – zijn vaak aangedaan. Ook kunnen een open buik en een slokdarmafsluiting voorkomen. Bij het edwardssyndroom is er vaak voor de geboorte al een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag.

Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en de ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.  

Syndroom van Patau (trisomie 13)

Het patausyndroom is, net als het downsyndroom, een aangeboren aandoening. Deze wordt ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met het patausyndroom heeft van chromosoom 13 geen twee, maar drie exemplaren in elke cel. Het Patau-syndroom komt veel minder vaak voor dan het downsyndroom.

Een kind met het patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste kinderen overlijden in het eerste levensjaar. Kinderen met het patausyndroom hebben een ernstig verstandelijke beperking.

Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen aanwezig zijn. Er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand. Het geboortegewicht is daarom laag. Ook kunnen afwijkingen aan het gezicht voorkomen, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig, maar de aard en ernst van deze problemen verschilt van kind tot kind.