Prenatale screening combinatietest

Sinds 2007 bestaat er een vergunning van de overheid om voor de geboorte (prenataal) uw kind te laten onderzoeken (screenen) op een chromosomale aandoening of de aanwezigheid van een aangeboren afwijking. 

Waarom screenen?

Verreweg de meeste baby’s zijn gezond. Maar sommige worden met een ziekte of aandoening geboren. Daarom krijgen vrouwen tijdens en kort na de zwangerschap enkele screeningen aangeboden. Met deze screeningen kunnen verschillende ziekten en aandoeningen worden ontdekt. Verloskundig hulpverleners kunnen er dan rekening mee houden bij de bevalling. Artsen kunnen snel beginnen met de behandeling. En ouders worden op tijd geïnformeerd over de gezondheid van hun kind, zodat ze een goede beslissing kunnen nemen over eventuele vervolgstappen.

Eerste trimester

In de eerste drie maanden van uw zwangerschap kunt u laten onderzoeken hoe groot uw risico is op een kind met het syndroom van Down, syndroom van Edwards en het syndroom van Patau. (Trisomie 21, 18 en 13).

Dit onderzoek – de combinatietest – combineert een echo-onderzoek waarbij de dikte van de nekplooi wordt gemeten met een onderzoek naar twee hormonen in het bloed van de moeder.

combinatie-test1combinatie-test2 
 

Bij Het Palet voeren wij de combinatietest het liefst in twee keer uit: 
Uw eerste bezoek vindt plaats tussen de 9 en 11 weken. Hierbij krijgt u een echo ter bepaling van de zwangerschapsduur en nemen wij bloed af ter bepaling van twee hormonen. 

Het tweede bezoek vindt plaats tussen de 11+5 en 13+5 weken zwangerschap. Hierbij meten wij met de echo de nekplooi van uw kind en krijgt u na afloop van het onderzoek direct de uitslag.

De uitslag van de combinatietest wordt uitgedrukt in een kans. Bij een verhoogde kans kunt u kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. 

Voor meer informatie over dit onderzoek kunt u terecht bij uw verloskundige en de folder van het RIVM. 

down-syndroom  Download hier de folder RIVM-folder over de combinatietest

Doorverwijzen 

Als u een ongunstige echo- en/of screeningsuitslag krijgt, zorgt dat meestal voor onrust in uw zwangerschap. Om een goede diagnose te stellen is vaak vervolgonderzoek nodig. 

Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (na 15 weken zwangerschap).

Soms wordt een uitgebreide echo gedaan. Men noemt dit vervolgonderzoek ook wel prenataal onderzoek. 

Het vervolgonderzoek bestaat sinds medio 2014 uit een nieuwe bloedtest: de NIPT, hiermee kan met 99 % zekerheid worden vastgesteld of uw kindje daadwerkelijk is aangedaan met het Syndroom van Down. Voor het Syndroom van Edwards en Patau kan voor ongeveer 96 % via deze bloedtest worden vastgesteld of uw kindje daadwerkelijk is aangedaan. Met deze NIPT bloedtest heeft u geen risico op een miskraam.

De echoscopist(e) zal uw vragen over de uitslag zo goed mogelijk beantwoorden en ervoor zorgen dat u – zo nodig – een vervolgonderzoek of gesprek krijgt bij uw verloskundige en/of gynaecoloog.